Пресс-релиз

На Конференции ESPKU (Европейское общество фенилкетонурии) в 2013 году было решено инициировать
«Международный День Фенилкетонурии» и проводить его ежегодно 28 июня.

«Ассоциация медицинских генетиков Казахстан» совместно с РГП на ПХВ «Научный центр акушерства, гинекологии
и перинатологии» при поддержке ОФ «Help Today», ТОО «Центр Молекулярной Медицины» впервые организует благотворительную акцию, приуроченную к данной дате.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. При раннем выявлении ФКУ и своевременном назначении лечения прогноз для ребенка благоприятный.

В Республике Казахстан с 2007 года внедрен массовый неонатальный скрининг на ФКУ, что позволило выявить и сохранить здоровье 123 детям с данным заболеванием. Государственная программа неонатального скрининга и лечение финансируется полностью за счет государственных средств. Хотя частота ФКУ в Казахстане невелика – 1 ребенок на 20000 новорожденных, назрела необходимость осветить и обсудить проблемы, связанные с лечением, ведением и качеством жизни пациентов с ФКУ в РК для широкой общественности.

В этот день приглашаются все желающие с целью повысить уровень осведомленности и популяризации ФКУ – региональные, национальные или международные объединения, пациенты и их родственники, медицинские работники, представители государственных органов, производители продуктов питания для лечения ФКУ.

Мы хотим познакомить родителей с новыми методами лечения ФКУ, новыми диетическими продуктами и препаратами.
Так же мы планируем обсудить текущие проблемы и выработать планы нашей работы на будущее.
Будем рады, если и вы захотите принять участие!