Конференция «День орфанных заболеваний»
ИНФОРМАЦИОННОЕ СООБЩЕНИЕ О КОНФЕРЕНЦИИ «День орфанных заболеваний»
В рамках выполнения Дорожной карты «По внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019 гг.» от 07.04.2017 г. ТОО «Центр молекулярной медицины», Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии, «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан, Общественный фонд «Өмірге сен» планируют проведение конференции «День орфанных заболеваний» 28 февраля 2019 г.
Место проведения – город Алматы. Конгресс-холл, отель Холидэй Инн Алматы, улица Тимирязева 2Д, Алматы 050013.
Начало конференции – 8.00 часов 28 февраля 2019 года
Организаторы:
ТОО «Центр молекулярной медицины»
РОО «Ассоциация медицинских генетиков Казахстана» РК
АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»
Общественный фонд «Өмірге сен»
Проведение конференции «День орфанных заболеваний» приурочено к международному дню орфанных заболеваний, цель конференции – объединение и консолидация специалистов для мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению редких заболеваний в Республике Казахстан.
Приглашаем принять участие в работе конференции педиатров, врачей-генетиков, детских неврологов, неонатологов, психиатров, эпилептологов.
Предварительная программа конференции включает следующие вопросы:
- организация медико-генетической службы (снижение вклада врожденной и наследственной патологии в детскую заболеваемость и смертность от орфанных и нейромышечных заболеваний, селективный скрининг наследственных болезней обмена);
- современные подходы к диагностике, лечению и профилактике редких заболеваний;
- современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, включая нейромышечные заболевания;
- селективный скрининг орфанных наследственных болезней методом тандемной масс-спектрометрии;
- мультидисциплинарный подход к проблемам ранней диагностики и эффективного лечения орфанных и нейромышечных заболеваний;
- медико-генетические знания в клинической практике современного врача;
- роль неправительственных пациентских организаций в эффективной реабилитации пациентов с наследственной и врожденной патологии.
Секционные заседания будут посвящены актуальным вопросам диагностики и лечения орфанных и нейромышечных заболеваний, внедрения селективного неонатального скрининга на наследственные болезни нарушений метаболизма. С целью обмена опытом за круглыми столами будут собраны ведущие специалисты из всех регионов нашей страны и авторитетные специалисты из дальнего и ближнего зарубежья.
С целью обмена научными достижениями и клиническим опытом в организации селективного скрининга на наследственные болезни обмена, повышению эффективности диагностики, профилактики и лечения наследственной и врожденной патологии, развитию персонализированной медицины в Республике Казахстан приглашаем к участию в работе конференции педиатров, врачей-генетиков, детских неврологов, неонатологов, психиатров, эпилептологов
Ассоциация медицинских генетиков, Центр молекулярной медицины приглашают к совместному участию ведущие научно-исследовательские и образовательные институты и медицинские центры, неправительственные организации и надеется на активную и плодотворную работу с целью повышения качества жизни пациентов с редкими болезнями, снижения младенческой и детской заболеваемости, смертности и инвалидности.