Конференция «День орфанных заболеваний»

ИНФОРМАЦИОННОЕ СООБЩЕНИЕ О КОНФЕРЕНЦИИ «День орфанных заболеваний»

В рамках выполнения Дорожной карты «По внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019 гг.» от 07.04.2017 г. ТОО «Центр молекулярной медицины», Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии, «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан, Общественный фонд «Өмірге сен» планируют проведение конференции «День орфанных заболеваний» 28 февраля 2019 г.

Место проведения – город Алматы. Конгресс-холл, отель Холидэй Инн Алматы, улица Тимирязева 2Д, Алматы 050013.

Начало конференции – 8.00 часов 28 февраля 2019 года

Организаторы:

ТОО «Центр молекулярной медицины»

РОО «Ассоциация медицинских генетиков Казахстана» РК

АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»

Общественный фонд «Өмірге сен»

Проведение конференции «День орфанных заболеваний» приурочено к международному дню орфанных заболеваний, цель конференции – объединение и консолидация специалистов для мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению редких заболеваний в Республике Казахстан.

Приглашаем принять участие в работе конференции педиатров, врачей-генетиков, детских неврологов, неонатологов, психиатров, эпилептологов.

Предварительная программа конференции включает следующие вопросы:

• организация медико-генетической службы (снижение вклада врожденной и наследственной патологии в детскую заболеваемость и смертность от орфанных и нейромышечных заболеваний, селективный скрининг наследственных болезней обмена);
• современные подходы к диагностике, лечению и профилактике редких заболеваний;
• современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, включая нейромышечные заболевания;
• селективный скрининг орфанных наследственных болезней методом тандемной масс-спектрометрии;
• мультидисциплинарный подход к проблемам ранней диагностики и эффективного лечения орфанных и нейромышечных заболеваний;
• медико-генетические знания в клинической практике современного врача;
• роль неправительственных пациентских организаций в эффективной реабилитации пациентов с наследственной и врожденной патологии.

Секционные заседания будут посвящены актуальным вопросам диагностики и лечения орфанных и нейромышечных заболеваний, внедрения селективного неонатального скрининга на наследственные болезни нарушений метаболизма. С целью обмена опытом за круглыми столами будут собраны ведущие специалисты из всех регионов нашей страны и авторитетные специалисты из дальнего и ближнего зарубежья.

С целью обмена научными достижениями и клиническим опытом в организации селективного скрининга на наследственные болезни обмена, повышению эффективности диагностики, профилактики и лечения наследственной и врожденной патологии, развитию персонализированной медицины в Республике Казахстан приглашаем к участию в работе конференции педиатров, врачей-генетиков, детских неврологов, неонатологов, психиатров, эпилептологов

Ассоциация медицинских генетиков, Центр молекулярной медицины приглашают к совместному участию ведущие научно-исследовательские и образовательные институты и медицинские центры, неправительственные организации и надеется на активную и плодотворную работу с целью повышения качества жизни пациентов с редкими болезнями, снижения младенческой и детской заболеваемости, смертности и инвалидности.