Итоги Республиканской научно-практической конференции «Современные технологии в диагностике и лечении наследственных заболеваний»

РОО «Ассоциация медицинских генетиков» и АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии» (НЦАГиП) провели Республиканскую научно-практическую конференцию «Современные технологии в диагностике и лечении наследственных заболеваний» 22-23 октября 2021 года. Конференция прошла в очном и онлайн форматах. Программа конференции по следующей ссылке «Программа».

Цель конференции – объединение и консолидация специалистов для мультидисциплинарного подхода к проведению пренатального скрининга (далее — ПС), неонатального скрининга (далее — НС), диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний в Республике Казахстан.

На Республиканской научно-практической конференции обсуждены следующие вопросы:

• организация медико-генетической службы;
• мультидисциплинарный подход к проблемам ранней диагностики и эффективного лечения орфанных заболеваний;
• современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней;
• современные технологии пренатального скрининга;
• селективный скрининг орфанных наследственных болезней методом тандемной масс-спектрометрии;
• современные возможности диетотерапии фенилкетонурии;

В работе конференции приняли участие ведущие специалисты из всех регионов нашей страны и авторитетные специалисты из дальнего и ближнего зарубежья – Российской Федерации, Литвы, Финляндии, Узбекистана и Киргизии.

В рамках церемонии открытия выступили Ембергенова Магрипа Хамитовна – директор Департамента охраны здоровья матери и ребенка Министерство здравоохранения Республики Казахстан, Позилов Бакытжан Джолдасбекович — руководитель управления здравоохранения города Шымкент.

За два дня конференции:

• работало 5 секционных заседаний;
• ведущие отечественные и специалисты из ближнего и дальнего зарубежья представили слушателям 28 докладов;
• общее число участников – 455 человек.

Участники конференции обсудили широкий круг вопросов, касающихся генетических исследований в области редких заболеваний, совершенствования медико-генетического консультирования, профилактики, диагностики и лекарственного обеспечения пациентов.

В рамках выполнения Дорожной карты по совершенствованию оказания комплексной помощи детям с ограниченными возможностями в Республике Казахстан на 2021-2023 годы, утвержденной распоряжением
Премьер-Министра Республики Казахстан от 17 августа 2020 года
№ 112 – внедрить проведение селективного скрининга наследственных болезней обмена (далее — НБО) методом тандемной масс-спектрометрии (далее — ТМС) в Республике Казахстан в пилотном режиме, которая позволяет в одном сухом пятне крови диагностировать 75 метаболитов на 49 наследственных нарушений обмена.

В соответствии с изменениями Приказа Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 № 704 «Об утверждении Правил организации скрининга» от 25 августа 2021 года №ҚР ДСМ-91 было проведено обсуждение по основным вопросам:

• исключение уровней проведения пренатального и неонатального скрининга и заменены их на этапы. В связи с чем, генетический скрининг в РК из комплексной поуровневой системы оказания медико-генетической помощи населению РК, полностью соответствующей международным стандартам, превратился в разрозненные многочисленные, не связанные с друг другом медицинские организации, оказывающие отдельные медико-генетические услуги, без наличия соответствующих лицензий на данный вид медицинской деятельности и не отвечающим международным требованиям ПС и НС;
• исключение пунктов с конкретным указанием медицинских учреждений, предоставляющих отчет по индикаторам эффективности пренатального и неонатального скрининга.

Для повышения качества ПС, НС, антенатального ухода и своевременной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями участники конференции считают необходимым:

• рассмотреть вопрос о скорейшей разработке и утверждении Клинических протоколов, ранее не диагностируемых в РК редких наследственных болезней обмена с включением жизненно необходимых лекарственных препаратов для их эффективного лечения;
• с учетом мультидисциплинарности проблемы разработать маршрутизацию пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями, приводящие к летальному исходу или сокращению продолжительности жизни пациентов и их инвалидности;
• предусмотреть увеличение числа подготовленных клинических специалистов – генетиков, врачей лабораторной диагностики, молекулярных генетиков, врачей «метаболистов» для оказания квалифицированной медико-генетической помощи пациентам с редкими заболеваниями;
• для повышения эффективности генетического скрининга беременных и снижения детской смертности и инвалидности от хромосомных болезней, необходимо включить в систему пренатального скрининга, в тарифную систему ГОБМП, неинвазивное пренатальное тестирование беременным

группы высокого риска по хромосомной патологии плода, имеющим «относительные» противопоказания для проведения инвазивной пренатальной процедуры – резус-изосенсибилизация, выраженная угроза прерывания беременности в программе ЭКО, множественные рубцы на матке, множественная миома, наличие острой формы инфекции (включая Covid19);

• для повышения частоты выявления хромосомной патологии внутриутробного плода, которую невозможно диагностировать стандартным кариотипированием, FISH молекулярно-цитогенетическим анализом, необходимо внедрить хромосомный микроматричный анализ aCGН;
• утвердить (вернуть) поуровневую систему проведения ПС и НС, что предусмотрено ст.116 Кодекса РК «О здоровье народа и системе здравоохранения» о трехуровневой системе оказания медицинской помощи в РК». Это позволит утвердить (вернуть) конкретные поуровневые мероприятия в системе ПС и НС, включая строгую систему отчетности;
• утвердить (вернуть) функции Республиканской медико-генетической консультации по организационно-методической, обучающей, консультативной помощи областным медико-генетическим консультациям областей, включая регулярную отчетность и аналитический обзор о результатах проводимого ПС и НС в РК;
• утвердить (вернуть) эффективно действующую поуровневую систему ежеквартальной отчетности и мониторинга ПС и НС, которая в настоящее время заменена на множество запросов в областные УЗО о предоставлении разрозненной отчетной официально не утвержденной информации о результатах ПС;
• утвердить (вернуть) положение о специалистах пренатального скрининга, имеющими соответствующие сертификаты для допуска к проведению анализа МСМ для комбинированного теста первого триместра на втором уровне пренатального скрининга;
• утвердить (вернуть) положение при выявлении или подтверждении ранее выявленных ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и ВПР плода, врач по специальности «Ультразвуковая диагностика» второго уровня пренатального скрининга должен рекомендовать консультацию врача-генетика;
• утвердить (вернуть) положение о специалистах, проводящих анализ плодового материала только при наличии сертификатов по проведению цитогенетических и (или) молекулярно-цитогенетических методов анализа плодового материал;
• решить вопрос о предоставлении технической возможности объединения КМИС «Дамумед» с автоматическим анализатором AutoDelfia, используемым для обработки анализов по пренатальному и неонатальному скринингу для оценки истинного охвата.