Ассоциация Медицинских Генетиков

Ассоциация медицинских генетиков является одной из старейших профессиональных ассоциаций врачей в РК. Еще в 1998 году с целью создания эффективной системы оказания медико-генетической помощи населению г. Алматы, Алматинской области и г. Семипалатинск было создано Региональное общественное объединение «Ассоциация медицинских генетиков».

В 2021 году важным событием стала перерегистрация Регионального общественного объединения «Ассоциация медицинских генетиков» в Республиканское общественное объединение «Ассоциация медицинских генетиков». Была проведена огромная работа по перерегистрации. В итоге, 12 апреля 2021 года Департаментом регистрационной службы и организации юридических услуг Министерства юстиции Республики Казахстан было получение одобрение на перерегистрацию, и Ассоциация получила статус Республиканского общественного объединения который имеет в составе 7 филиалов по РК.

Перед АМГ PK стоят очень важные проблемы — это законодательное регулирование, дальнейшее развитие генетической службы, системы диагностики и лечения редких заболеваний, вопросы оплаты диагностики и терапии в рамках обязательного медицинского страхования (OMC). В нашей стране многое сделано для помощи больным с редкими орфанными заболеваниями, но прогресс в этой области медицины столь стремительный, что необходимо постоянно совершенствовать законодательство, медицинскую и социальную систему оказания помощи этим больным.

Существует острая необходимость разработки и принятия клинических протоколов для диагностики и лечения наследственных заболеваний, определения порядка маршрутизации пациентов с редкими болезнями. Необходимо расширить спектр нозологий и создать в рамках системы неонатального скрининга программу селективного скрининга на наследственные болезни, с целью улучшения раннего вы явления редких болезней, позволяющие предотвращать инвалидизацию и преждевременную смертность.

Разработать и внедрить нормативные правовые акты, направленные на развитие программ селективного скрининга на наличие курабельных наследственных заболеваний на ранней клинической стадии, в том числе в рамках проводимой диспансеризации детского населения. АМГ предстоит обсудить предложения и создать мультидисциплинарные референсные центры диагностики орфанных заболеваний.